Лабораторная диагностика
Диагностика тяжелых врожденных патологий
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е
Цена по запросу
Муковисцидоз (20 мутаций)
анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4
Цена по запросу
Муковисцидоз (мажорные)
анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb
Цена по запросу
Муковисцидоз (35 мутаций)
расширенный вариант диагностики муковисцидоза
Цена по запросу
Муковисцидоз
полное секвенирование экзонов гена CFTR
Цена по запросу
Фенилкетонурия
анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
Цена по запросу
Миотоническая дистрофия
анализ значимых мутаций в гене DMPK (1 чел.)
Цена по запросу
Синдром Мартина-Белл
анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
Цена по запросу
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2)
Цена по запросу
Гемофилия А — семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций (+ 1 чел. = 1500 руб.)
Цена по запросу
Гемофилия Б — семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций
Цена по запросу
Галактоземия
анализ мутаций Q188R, K285N
Цена по запросу
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
анализ частых мутаций в генах CFTR, R408W(PAH), SMN1, GJB2 (1 чел.) (муковисцидоз, фенилкенетур
Цена по запросу
Часто просматривают
Этот сайт использует cookies
Понятно